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Alteraciones Geneticas
Las mutaciones son alteraciones en la información genética que pueden deberse a multitud ...

ALTERACIONES GENÉTICAS

 Las mutaciones

Mutaciones naturales provocan el cambio en el color del pelaje de muchos animales. Tomado de wild_www.eidnesfurs.com

Las mutaciones son alteraciones en la información genética que pueden deberse a multitud de agentes (= agentes mutagénicos), tales como radiaciones, sustancias químicas, etc. Las alteraciones pueden ser muy puntuales y no producir efectos, o afectar a gran cantidad de información y producir grandes modificaciones en los caracteres, llegando incluso a ser letales (= producen la muerte); constituyen la principal fuente de variabilidad genética, ya que son las responsables de la aparición de ALELOS en los genes, y por tanto, de la aparición de fenotipos nuevos.

Según la cantidad de información que afecten existen tres tipos de mutaciones:

* Génicas: Afectan sólo a un gen, son cambios en bases nitrogenadas sueltas que se sustituyen unas por otras, o se pierde o se gana alguna.

Un cambio en una sola base puede provocar mutaciones letales.

* Cromosómicas: Afectan a fragmentos de cromosomas que llevan varios genes, bien porque se pierde parte de un cromosoma, porque se da la vuelta, se intercambian fragmentos con otros cromosomas, etc.

Cromosoma con deleción al que le falta un fragmento.

* Genómicas: Afectan a cromosomas enteros, alterando el número de cromosomas (= genoma) del individuo, normalmente porque se pierde o se gana algún cromosoma entero.

El síndrome de Down (mongolismo) se debe a la existencia de un cromosoma de más en el par 21.
Enfermedades genéticas
Bajo este epígrafe se recogen todas aquellas alteraciones de nuestra salud que se deben al mal funcionamiento
de un gen determinado, bien porque produce una proteína defectuosa, no funcional, o bien porque no llega a producir la proteína.
Según estimaciones actuales, al menos el 10% de los recién nacidos padecen, o padecerán en el curso de la vida, alguna enfermedad de tipo total o parcialmente genético. Algunas personas sanas pueden tener alteraciones en su material hereditario capaces de provocar enfermedades a su descendencia.
Como hemos comentado en otro apartado de esta Unidad, se calcula que en el genoma humano existen entre 50.000 y 80.000 genes diferentes, lo que implica la existencia de, al menos, entre 50.000 y 80.000 enfermedades genéticas, sin tener en cuenta las posibles interacciones génicas que también existen.

Causas de las enfermedades genéticas

Las principales causas del desarrollo de enfermedades genéticas se pueden resumir en las siguientes:

1. Genes trasmitidos de padres a hijos.

2. Anomalías en el número o en la estructura de los cromosomas.

3. Trastornos debidos a la combinación de factores genéticos y ambientales.

4. Exposición a medicamentos tóxicos, radiaciones, virus o bacterias durante el embarazo.

Personas de riesgo

  • Las parejas que han tenido un hijo con alguna enfermedad hereditaria.
  • Las personas que padecen una enfermedad genética y quieren tener hijos.
  • Las mujeres que presentan dificultades repetidas para culminar sus embarazos.
  • Las mujeres mayores de 35 años y los hombres mayores de 50 años.
  • Las personas que tienen antecedentes familiares de enfermedades hereditarias.
  • Las parejas consanguíneas.
  • Las personas que han estado en contacto con agentes capaces de producir mutaciones (radiaciones, sustancias químicas, etc).

Algunas enfermedades genéticas frecuentes

Célula cancerosa de ovario. Tomada de wwwspacedailycom

* Cáncer: Enfermedad cuyas causas no pueden ser atribuidas a una sola razón, pero parte de los variados tipos de cáncer tiene su origen en ciertos genes llamados ONCOGENES, que desencadenan   la independización de algunas células que empiezan a dividirse y a utilizar recursos y espacios de   células sanas, llegando a destruir los órganos que afectan, pudiendo, además, extenderse a otros órganos (METÁSTASIS).

* Enfermedad de Alzheimer: Provoca la degeneración del sistema nervioso central a nivel del encéfalo, lo cual origina la pérdida de diversas capacidades humanas, desde la memoria, hasta las funciones motoras y sensitivas.

* Distrofia de Duchenne: Enfermedad progresiva que provoca la degeneración de la musculatura esquelética.

* Hipercolesterolemia: Aumento de los niveles de colesterol en sangre, responsable de la formación de placas arteriales, trombos, etc.

Estructura química del colesterol

* Enfermedad de Tay-Sachs: Enfermedad metabólica que impide el desarrollo del sistema nervioso.

* Trisomía del 21: Conocida como Síndrome de Down o mongolismo, se caracteriza por serios problemas físicos, incluyendo trastornos cardíacos y retraso mental.

* Hemofilia: Incapacidad de coagular la sangre.

 

Gonzalo
http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/4ESO/Genetica2/contenido2.htm


Inicio » Región de Tarapacá » Visviri » Salud natural / Lunes 19 de Febrero del año 2007 / 23:30 Horas.


Foro de Opinión: Alteraciones Geneticas

 1..18 de 18 Opiniones
ESTA CHIDA ESTA PAGINA X QUE SI NO MI MAESTRA ME DA UNA TREMENDA REGAÑISA Y ME RECUERDA A MI MAMA
DULCE :: azucena0404_hotmail.com
[9/6/2013] 10:52 Hrs.
rebuena esa pagina
menorxita :: yuliet1960hotmail.com
[25/9/2011] 18:25 Hrs.
hay muchisimas gracias la pagina es padrisima y AMO a mi niño CARLOS
reggaetonera :: tepizZ_fanny
[10/6/2011] 19:03 Hrs.
kiero a yuni
jose albrto
[4/5/2011] 19:20 Hrs.
buena pagina. kiero a todas las chicas , las amo
luis daniel
[4/5/2011] 19:04 Hrs.
Grasias x la informacion y amo a la chica ke amo y se llama…….
josealberto :: me-liza14hotmail.com
http://google
[4/5/2011] 14:02 Hrs.
Gracias por aportarnos esa informacios es muy buena. Y creo q el nombre de de la pagina no importa, lo importante es su contenido.....
idania chevez :: idania_mariselyahoo.com
[17/10/2010] 23:33 Hrs.
Me sirvió mucho la información es muy buena gracias
c
[13/10/2010] 16:04 Hrs.
HOLA MUY BUENA LA PAGINA PERO CAMBIEN LA PORTADA, AUNQUE M SIRVIO MUCHO
JUAN
[7/10/2010] 17:01 Hrs.
hola vi la pagina y pense que era esa de bromas,pero no.primeroo lo primero quisiera decirle a el chico que me gusta:te amoooooooooooooooooooooooooooooooooooooooooooooooo
sindrome de down
[30/9/2010] 14:55 Hrs.
Pero que buena pagina, sino que el nombre no es muy adecuado, al verlo creí que era una de esas paginas de broma Jose Ramirez
Jose Ramirez
[1/8/2010] 16:35 Hrs.
gracias me alludaron mucho con mi tarea de biologia gracias portodo y que tbn
oswaldo :: movilla2008hotmail.com
[25/6/2010] 18:08 Hrs.
esta buena la pagina pero acabo de ver otra qe dice lo mismo xD ok solo digo que me ayudaron mucho con mi tarea gracias! c(=
abi :: abejitabchotmail.com
[17/6/2010] 23:36 Hrs.
que buena pagina
jorge antonio :: JORGE_PUMASAHOTMAIL.COM
[27/5/2010] 18:43 Hrs.
mui buena la pagina
mai :: me-liza14hotmail.com
http://uuuuu
[16/5/2010] 23:52 Hrs.
porfa cambiend nombre aunq la ifornacion es buena
sara
[21/4/2010] 20:22 Hrs.
LA PAGINA ESTA MUY BUENA PERO NO PUEDO USAR SU CONTENIDO PORQUE DA MALA IMAGEN QUE LA PAGINA SE LLAME JAJA.COM SI CAMBIASE ES NOMBRE A ALGO MAS SERIO PODRIA PRESENTAR TAREAS CON ESTA INFORMACION QUE ESTA MUY BUENA. LASTIMA! SEGUIRE BUSCANDO!
AND
[12/3/2010] 22:48 Hrs.
HOLA SOLO QUIERO DECIRLES Q CAMBIEN SU PORTADA POR Q DA MAL ASPECTO Y SE VE MAL Y YO CUABDO LA VI PENSE Q ERA ALGO ABURRIDO Y NADA COMPARADO CON LO Q ME HABIAN DEJADO DE TAREA PERO BIENDOLO BIEN SI LO DICE ES UNA RECOMENDACION Y SI ME SIRVIO GRACIAS
DEINY
[22/2/2010] 18:23 Hrs.


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